5년 걸리던 걸 "5주 만에"…임신 고민하던 부부 '환호' (자막뉴스) / SBS

재작년 결혼한 김현우, 최수현 씨 부부는 임신을 주저할 수밖에 없었습니다.

아내 최 씨가 어린 시절 앓았던 피부 질환이, 희귀 유전질환일 수 있다는 소견 때문이었습니다.

[이범희 교수/서울아산병원 의학유전학센터 : (증상이) 색소 실조증이라는 유전 질환이고 이거는 성염색체 유전 질환이거든요. 남자 같은 경우는 이 병을 갖고 있으면 좀 생존이 좀 어려운 그런 병이고. ]

태어날 아이까지 위험할 수 있어 확실한 '유전적 진단'이 필요했지만, 병원 검사로는 한계가 있었습니다.

[최수현·김현우 부부 : 비슷한 증상으로 추정되는 그런 질환을 타깃해 가지고 검사를 진행하는 방식이었는데, 유전자 검사에 문제가 없다 라고 이제 나왔거든요. ]

실제 전 세계적으로 희귀질환 환자의 20%는 유전적 진단에 실패하고, 진단에 성공하더라도 평균 6년이나 걸리는 게 현실입니다.

이 부부에게 희망을 준 건 AI였습니다.

병원 소개로 알게 된 한 의료 업체가 AI에 기반한 유전자 분석 기술을 개발한 겁니다.

AI가 전 세계 환자 7만 5천 명의 유전체와 임상 데이터를 기반으로, 유전적 변이 5만 개에서 8만 개 중 환자의 증상을 유발하는 원인 변이를 빠르게 찾아내는 기술입니다.

연구원들이 수작업으로 일일이 확인하는 기존 방식 보다, 진단까지 소요 시간과 비용을 대폭 줄일 수 있습니다.


[서고훈 박사/쓰리빌리언 CMO (전문의) : (원래) 5년에서 6년 동안 진단이 되지 않는 진단 방랑 기간을 거치는 것으로 알려져 있는데, (AI를 기반으로) 5주 이내에 빠르게 진단을 해서 환자에게 새로운 여정을 드릴 수 있는…. ]

AI 진단으로 유전 질환을 최종 확인한 부부는 그에 맞는 의료진의 처방에 따라 다시 임신을 준비할 수 있게 됐습니다.

[최수현·김현우 부부 : 건강한 아이를 만날 수 있다, 라는 그런 확신이 생기니까 실제로 (엄마라는) 목표가 생긴 거죠. 설렘이 있는 것 같아요. 그래서 그 설렘을 잘 간직하고 (싶어요.) (아기를) 건강하게 만나는 날까지…. ]